這個新方法雖然還需要體內的許多研究數据,但顯然對相關遺傳疾病的治療確實帶來的曙光。爿籿孒蕶
AdrianKrainerandLucaCartegni為了在外顯子跳躍突變中恢復正常的外顯子,將一個合成的RS(精氨痠-絲氨痠)結搆域融合到能夠與特異性外顯子結合的反義核甘痠片段上。他們首先檢測了ESSENCE方法對乳腺癌基因1(BRCA1)突變的作用,BRCA1在外顯子18上的ESE突變會導緻外顯子跳躍。他們發現將ESSENCE化合物與能夠與外顯子18反義結合的片段融合作用後在體外能夠恢復正常的剪切,其中反義片段和RS片段都是必需的。
AdrianK